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儿童肝豆状核变性的表现

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北京协和医院 肖娟 主任医师
儿童肝豆状核变性属于遗传性铜代谢障碍性疾病,在临床上主要有以下表现:1、中枢神经系统异常:主要表现为意识改变,比如儿童出现烦躁、嗜睡,甚至出现昏迷的情况,也表现为肌张力增高、手足徐动,以及发生局灶性或者全身性的抽搐,可能会影响到儿童的智力和精神状态,有的儿童精神明显异常;2、肝脏疾病:临床上主要会出现肝功能异常、食欲下降,会伴随有恶心、呕吐、腹痛、腹泻,有的儿童还伴随有黄疸,比如全身皮肤以及眼睛巩膜的黄染,严重时可以出现肝硬化的表现,即出现腹水、脾大、脾功能亢进等表现。
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