叶酸的基因检测，主要是检测叶酸代谢中间两个重要的酶的基因，第一个是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶的基因，叫做MTHFR基因。另外一个就是甲硫氨酸合成酶还原酶基因，叫做MTRR基因。这两个基因在看结果的时候，先要看是否有突变，如果是没有突变，就是野生型的，就是正常的。如果是杂合突变，就是一条等位基因上面有突变，如果是纯合突变，两条等位基因都有突变。如果是有突变的情况，无论是纯合还是杂合突变，都会导致不同程度的基因编码的酶的活性的下降，导致叶酸的利用能力降低。这样就会出现叶酸的缺乏，叶酸缺乏会使得身体的甲基化的功能出现障碍。如果是在孕妇就会出现神经管的发育障碍或者是畸形，成年人会出现高同型半胱氨酸血症。高同型半胱氨酸血症是发生心脑血管疾病风险的一个危险因素，而且对于高血压的人，可以判断会容易发生中风的风险。如果要做了这个基因检测以后，会指导在补充叶酸的时候，叶酸的剂量是会要增加，最好是要补充活性的叶酸，也就是5-甲基四氢叶酸。