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染色体罗氏易位怎么办

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山东大学附属生殖医院 李敬 主治医师
染色体罗氏易位患者如果无生育需求,一般不做处理。有生育需求者,一般建议首选三代试管婴儿,通过对胚胎染色体进行检测,挑选不存在显著染色体异常的胚胎,进行移植降低风险。此外也可以选择自然试孕,怀孕后如果没有发生早期流产,B超检查未发现胎儿异常。之后通过羊水穿刺确认胎儿染色体是否存在异常,对于染色体异常的胎儿选择引产,染色体正常胎儿可以选择继续妊娠。染色体罗氏易位是常见染色体结构异常,染色体罗氏易位的人不会存在任何异常表现,身体发育及智力发育,基本正常。但是由于染色体罗氏易位是染色体结构异常,所以怀孕时,胎儿染色体发生异常风险会显著增加,每次怀孕发生流产、死胎、畸形等不良妊娠风险会显著增加。多数是在备孕期间的女性出现反复流产,胎儿发育畸形时,做系统检查发现夫妇双方其中一方,存在染色体罗氏易位。
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