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乳腺癌基因检测有必要吗

参与医生

西安交通大学第二附属医院 刁岩 副主任医师
如果是符合基因检测的人群,假如是45岁以前得的乳腺癌,即<45岁的乳腺癌病人。如果是三阴性乳腺癌,但年龄<60岁,或者还有其他原因,比如家族里面有人得过乳腺癌或者卵巢癌,一般认为有必要做基因检。因为乳腺癌基因检测是诊疗规范规定必须要做的检查,但是因为乳腺癌基因检测较贵,而且有些医院做不了,有时可能并没有得到普遍的开展。如果是brca1或者brca2突变的人群,按诊疗规范的建议可能需要在40-45岁做预防性的卵巢、输卵管切除,至于要不要预防性地做对侧乳房或者乳房的切除术,还要看乳腺癌的分子分型,以及病人自身对疾病的看法。但很多医生不太建议做预防性的乳房切除,更倾向于做预防性的卵巢、输卵管切除,这也是全世界大多数指南所推荐。因为乳腺癌很容易早期发现,而卵巢癌或者输卵管癌很难早期发现。因此欧洲的大部分指南建议,如果基因突变,尤其是brca1、brca2突变,到了一定的年龄还是该做卵巢、输卵管的切除,可能更大地延长生命,或者降低因得卵巢癌而引起的生命影响或疾病影响的风险。此外要注意现在做的brca1、brca2的数据,是参考于欧洲或美国的白人数据。对于中国人、亚洲人或者大陆人,其实有30%-40%人的突变可能跟欧美人不一样。所以即便拿到阴性报告,但如果有家族史,建议还是要做严密的检查,其突变可能是大陆黄种人的特有突变,并不一定和欧美人的突变一样。
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