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无创性染色体高风险宝宝还能要吗

参与医生

山东大学附属生殖医院 李敬 主治医师
无创性染色体高风险的宝宝是否能要,还需要做进一步检查之后才能确定。如果进一步羊水穿刺没有问题,胎儿可以要,如果羊水穿刺结果显示的确存在性染色体异常,需要再结合具体的性染色体异常情况来选择。无创DNA是一种筛查,而不是一种确诊,不论是最简单的无创DNA,还是无创DNAPLUS版本,都是一种筛查。简单版的无创DNA是对13、18、21这三条染色体的三体进行筛查,对于性染色体能够起到提示作用,但是对于性染色体检查的结果准确性比较差,既不能确定是否存在,也不能确定是否不存在。因此,当无创DNA检查提示存在性染色体高风险时,不能直接下结论胎儿是否能继续妊娠。出现这种情况,需要做羊水穿刺来进一步明确胎儿染色体的情况。羊水穿刺是一种确诊性的检查手段,虽然是有创的,但是准确性比无创DNA高得多。当羊水穿刺结果出来之后,如果发现没有问题,胎儿是可以要的,当羊水穿刺的结果显示的确存在性染色体异常,需要再结合具体的性染色体异常情况来选择。比如45X,这一种性染色体异常,风险就比较高,一般建议终止妊娠。如果是47XXX或者47XXY这种情况,需要结合胎儿的影像学检查来综合考虑,选择是否继续妊娠。
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