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唐氏筛查与无创DNA的区别是什么

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首都医科大学北京妇产医院 郝丽英 主任医师
唐氏筛查和无创DNA,均是通过提取孕妇静脉血液中的成分,间接检查胎儿有无染色体异常,属于无创操作。两者的区别,在于筛查范围、准确率有所不同,具体如下:1、筛查范围:唐氏筛查主要查看两种染色体是否异常,包括21-三体综合征和18-三体综合征,还可筛查开放性神经管畸形。但即使筛查结果提示开放性神经管畸形有高风险,也还需通过B超重新筛查。无创DNA除筛查21-三体综合征和18-三体综合征外,还可筛查13-三体综合征,即相对唐筛多查一种综合征。且对于无创DNA的增强版,除查看三对染色体综合征外,还可检查有无其他各种胃缺失或胃重复的综合征;2、准确率:唐氏筛查的准确率较无创DNA低,大概为60%-70%,而无创DNA的准确率可能为95%-99%,查不同染色体,其对应准确率不同。
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