家族性高胆固醇血症，是低密度脂蛋白受体基因缺陷，引起了一种常染色体显性遗传病，在临床分两种，一种是纯合子型的家族性高胆固醇血症，一种是杂合子型的家族性高胆固醇血症。分析如下：1、纯合子型的家族性高胆固醇血症：父亲和母亲同时都具有低密度脂蛋白受体基因缺陷，当这种两条染色体都有缺陷，就是一个纯合子型的家族性高胆固醇血症。这种疾病在临床上、在人群中出现概率是1/100000，所以发生率比较低。纯合子型的家族性高胆固醇血症的这种疾病很重，常常在18岁之前就出现了严重的动脉粥样硬化和动脉粥样硬化相关的心血管疾病，比如在十几岁，甚至于10岁前后就出现了急性的心肌梗死；2、杂合子型的家族性高胆固醇血症：父亲的基因，和母亲的基因，有一方有异常，这种是杂合子型的基因缺陷，它引起的这种高胆固醇，相对要比纯合子型的高胆固醇要轻一点，低密度脂蛋白胆固醇也常常在5.0mmol/L以上，所以表现也是一个早发的冠心病出现，和早发的这种动脉硬化引起的其他的疾病，比如脑血栓。这种杂合子型高胆固醇血症在人群中它的发生率是1/500。