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先天聋哑是什么遗传病

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首都医科大学附属北京安贞医院 袁先道 副主任医师
先天性聋哑包括遗传性耳聋和非遗传性耳聋,遗传性耳聋多与基因变异有关,常见的耳聋基因可以通过基因筛查确定。家族性的先天性耳聋可以做耳聋的相关基因检测,进一步明确突变的基因。其他先天性耳聋与遗传无关,与孕期病毒感染或者使用某些药物有关系,比如风疹病毒会导致儿童先天性耳聋。先天性耳聋并不一定成为先天性聋哑,只是在人工耳蜗发生之前,儿童出生无法听到声音,无法学会说话而成为聋哑。目前可以对新生儿做听力筛查,如果确定是先天性耳聋,达到双耳重度以上的感音神经性耳聋,可以做人工耳蜗植入进行有效改善听力,使儿童语言发育能力正常,而不至于发生聋哑。
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