羊水穿刺检查为一项产前诊断手段，其过程需要于超声的监测下，用一根较细的穿刺针进入羊膜腔内获取羊水。因为羊水中含有胎儿的细胞，医务人员可以将羊水中的细胞进行分离、培养，进而于特定阶段观察胎儿细胞核内的核形结构。 羊水穿刺为一项比较常用的产前诊断手段，主要针对曾经分娩过异常胎儿的孕妇、高龄孕妇，或者孕期发现胎儿结构异常的孕妇，部分胎儿虽然未出现结构异常，但是伴有部分软指标异常，亦属于羊水穿刺的指征之内，而羊水过多或羊水过少的孕妇亦可进行羊水穿刺。总之，如果胎儿于宫内的状况不太明确，临床上可以通过羊水穿刺对胎儿进行遗传诊断。 除观察核型以外，临床上亦可以通过羊水穿刺观察羊水内是否出现病毒感染，以及羊水内的激素水平是否正常，以判断胎儿是否患有相应疾病，所以羊水穿刺属于应用广泛，而且较为有效的一种产前诊断手段。羊水穿刺属于一种有创的检查手段，具有一定的风险，但是其风险并不高，大约为1‰。羊水中细胞的培养可能出现失败，而且羊水穿刺亦可能会导致孕妇出现流产、出血，以及羊膜腔内的羊水渗漏等风险，但总体而言羊水穿刺检查为一项比较安全及有效的产前诊断手段。