小脑扁桃体下疝是一种后脑先天性发育异常，其发病机制尚未明确。根据一些研究，它可能是由于胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，严重者部分下蚓部也疝入椎管内，导致枕骨大孔及颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻引起脑积水。
小脑扁桃体下疝的症状表现主要是头痛或颈部疼痛，这些症状与小脑扁桃体、第四脑室、延髓、神经等颅内结构受压有关。不同类型的小脑扁桃体下疝症状不完全相同，临床上以Ⅰ型和Ⅱ型最为多见。Ⅰ型的症状起病于儿童期，但患者可能直到青年或成年期才出现神经科症状，主要表现为颈枕部疼痛，随后出现脑干、脊髓神经症状。超过70%～80%的患者就诊时出现某种程度的眼或耳功能障碍，表现为视物模糊、复视、视野缺损、耳鸣、眩晕、听力丧失。Ⅱ型的症状最常见于2岁以内的婴儿，主要表现为进行性脑积水，30%的患者在童年时(5岁前)会出现脑干损害症状，其中超过30%死于呼吸衰竭。临床表现有面部麻木、耳聋、吞咽困难、发音困难、睡眠呼吸暂停、呼吸困难。
本病的常见并发症有脊髓空洞、脊柱侧凸、斜视、水平眼震等。
以上信息仅供参考，如出现类似的症状，请及时就医，以便确诊和治疗。
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