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胱氨酸尿症的症状、体征、诊断方法是什么

发布时间：2023-10-11 编辑：杨世峰

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胱氨酸尿症是肾小管的一种遗传性缺陷，肾小管重吸收胱氨酸减少、尿中含量增加，形成尿路胱氨酸结石。症状、体征及诊断方法如下：

1、症状、体征：胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，通常发生在10-30岁，尿路梗阻可引起尿感和肾衰竭；

2、诊断：不透光的胱氨酸结石在肾盂或膀胱形成，常见鹿角状结石。胱氨酸在尿中形成黄褐色、六角形的结晶体。尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验检出，尿胱氨酸大于400mg/d（正常小于30mg/d）可明确诊断。

参考资料：[1]Robert S.Porter，MD.默克诊疗手册下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

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擅长：肾小球疾病、继发性肾脏病诊治和腹膜透析治疗。

主任医师

擅长：肾小球疾病的临床病理诊断与治疗。

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擅长：中西医结合治疗慢性肾脏疾病。

主任医师

擅长：各种肾小球疾病及肾小管间质疾病的诊治、急慢性肾功能不全的诊治。

主任医师

擅长：糖尿病肾病、终末期肾病、儿童腹膜透析，擅长IgA肾病、难治性肾病综合征、糖尿病肾病、终末期肾病并发症诊治及复杂透析通路建立。

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擅长：肾脏内科相关疾病的诊治，如急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎、IgA肾病等，尤其擅长终末期肾病、腹膜透析治疗。

副主任医师

擅长：肾小球疾病（慢性肾炎，肾病综合征等）的诊治，尤其擅长膜性肾病、IgA肾病、狼疮性肾炎、血管炎肾损害的免疫抑制剂治疗，擅长疑难肾病的诊治、糖尿病肾病的治疗、高血压及高血压肾损害的诊治、肾功能不全一体化防治等疾病的诊治。

主任医师

擅长：各类肾小球疾病的免疫治疗，尤其擅长膜性肾病、IgA肾病、糖尿病肾病的诊断治疗、慢性肾脏病防治。

主任医师

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副主任医师

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