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    出诊医院： 西安交通大学第二附属医院 妇产科
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18-三体综合征的症状、体征是什么

    发布时间：2023-10-16    编辑：谢秀英
        浏览量：3024

18-三体综合征因为多一条18号染色体所致，胎儿期胎动少、羊水多、小胎盘、多见单根脐动脉。

出生时多为明显小于胎龄儿，伴有肌张力低下，骨骼肌肉及皮下脂肪发育不良。患儿哭声低下，对声音刺激反应低下。眶嵴及睑裂窄，嘴和下颌小，这些形成特殊的夹紧面容。小头、高枕部、低耳位、窄骨盆和小胸骨均常见，示指和第3、4指交叉握拳也较常见。

小指末端指节纹缺失，指端出现低弓形的皮肤纹理，指甲发育不良、大脚趾短小、弯曲，常见马蹄足和摇篮脚。患儿多伴有严重的先天性心脏病，特别是动脉导管未闭和室间隔缺损。肺部、隔肌、腹壁、肾脏、输尿管的异常也较常见，同时易出现斜疝和（或）腹直肌分离、隐睾和颈部赘皮。

参考资料：[1]Robert S.Porter，MD.默克诊疗手册 下.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.

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