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诊断家族性腺瘤性息肉病常见辅助检查有粪便隐血试验、内镜检查、X线气钡双重造影、基因检查等。
1、粪便隐血试验:可作为筛查方法,对50岁以上、有消化道症状或FAP患者的直系亲属应每年检查,如为阳性,进一步行结肠镜检查。
2、内镜检查:是该病的主要诊断方法,可检查全部结肠,发现整个结直肠布满大小不一的息肉,数量常超过100个,部分肠段可见密布的大小息肉,难以发现正常黏膜,肠镜可通过活组织检查明确有无癌变。肠镜未发现腺瘤者,无症状的第一代亲属无须再行肠镜检查。该病确诊后,必须定期复查肠镜观察息肉变化。对20岁以上患者应行胃镜检查,了解上消化道有无息肉。若未发现息肉,每5年检查一次;若发现腺瘤,每1-2年复查一次。
3、X线气钡双重造影:可见到肠管有密集的小充盈缺损,钡剂排空后可见杂乱的蜂窝状改变,正常黏膜皱襞消失,肠管僵直,但肠腔多无狭窄。
4、基因检查:APC基因检测可用于FAP诊断,可信度可达100%。
参考资料:[1]赵玉沛.中华医学百科全书 临床医学 普通外科学[J].北京:中国协和医科大学出版社,2017.6.

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