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阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病,是良性克隆性疾病。由于造血干细胞基因突变,使血细胞膜上糖化磷脂酰肌醇(GPI)锚合成障碍,从而造成GPI锚连蛋白(包括具有抑制补体激活功能的CPI锚连膜蛋白)缺失,导致红细胞易被补体破坏,发生血管内溶血。
CD55和CD59是最重要的GPI锚连膜蛋白,CD55在补体激活的C3、C5转化酶水平起抑制作用,CD59可阻止液相的补体9转变成膜攻击复合物。由于基因突变发生于造血干细胞水平,故PNH患者的红细胞、粒细胞、单核及淋巴细胞-上GPI锚连膜蛋白均可部分或全部丢失。患者体内对补体敏感的PNH细胞与正常血细胞并存,前者的数量与血红蛋白尿发作的频度和血细胞减少的程度有关。
参考资料:[1]葛均波,徐永健.内科学.第8版[M].北京.人民卫生出版社.2013.
急诊内、外科、全科常见病多发病的急危重症诊疗:烧伤、创伤、急腹症诊治(急性肠胃炎、急性阑尾炎、急性肠梗阻、消化道溃疡、消化道出血、消化道穿孔、急性胰腺炎、急性胆管炎、急性胆囊炎、泌尿系结石、泌尿系感染、急性尿潴留、急性肾绞痛、急性盆腔炎、宫外孕破裂、黄体破裂);急性胸痛(心绞痛、自发性气胸、主动脉夹层);呼吸困难、发热查因、消化道异物、排便困难等诊治。
心血管外科疾病诊疗咨询:冠心病搭桥手术;瓣膜病瓣膜置换手术(二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全);先天性心脏病(房缺、室缺、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄、主动脉缩窄、主动脉窦瘤破裂)(大血管病变、心包炎、粘液瘤、终末期心脏病、心脏移植