教你看懂无创产前基因检测报告单

　　无创产前基因检测报告包括检查者基本信息、检测项目、提示、三体风险指数、参考范围、胎儿三体风险、结果描述、其他提示。

　　常见诊断：13-三体高风险、18-三体高风险、21-三体高风险、13-三体低风险、18-三体低风险、21-三体低风险等。

　　1、高风险报告解读：当检测结果为高风险时，通常提示胎儿可能患有本筛查目标疾病。另一方面，由于当前的检测技术尚不能完全排除母体因素的污染，可能会出现假阳性的结果。因此应及时到检测机构进行后续遗传咨询，以及其他相应的产前诊断，不应直接根据高风险结果终止妊娠。

　　2、低风险报告解读：检测结果为低风险（未见明显异常），通常提示胎儿患筛查目标疾病的风险低。但由于目前该检测技术存在一定假阴性率，所以检测结果低风险也不能完全排除其他异常的可能性，如不能排除胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体综合征和嵌合型三体综合征，以及其他因素引起的智力障碍、畸形等疾病。因此，该检测结果不可作为最终产前诊断结果，孕妇应在检测机构的建议下按时进行后续常规产前检查。

　　3、其他：若检测报告提示检测失败要求重新采血，孕妇应及时配合；若胎儿影像学检查结果发现异常，无论该检测结果是高风险还是低风险，均应进行专业的遗传咨询及后续相应的产前诊断；部分孕妇的检测结果无法确定或无法解释时，应根据医嘱进行进一步的遗传咨询，并进行全面的超声评估及产前诊断。