出诊医院: 河北医科大学附属以岭医院 肌萎缩科
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家族中几代人都没事,怎么我得了肌营养不良?

    发布时间:2021-04-14    编辑:陆春玲
        浏览量:4529

  肌营养不良是遗传性肌肉变性病,主要表现为肢体肌萎缩、肌无力,主要影响运动能力。多数影响行走及上肢活动。许多病人或家属不理解,为什么家中几代人都好好的,怎么我就得了肌营养不良那?
  其实这是个专业性很强问题,不但涉及到遗传病遗传方式问题,还涉及了遗传几率问题,我争取用简要语言解释清楚。
  1、肌营养不良是遗传病,根据类型不同会有不同遗传方式,多数为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传这三种方式。假肥大型是X连锁隐性遗传,是“传男不传女”类型,男性发病,女性携带致病基因。如果女性携带基因,那么其下一代男孩被遗传几率为50%,下一代女性携带基因的几率为50%。这就能解释很多家庭下一代有病患也有正常男性的现象。但是,患者也可能是基因新发突变,家族中未携带致病基因。
  2、常染色体遗传患者家族中没有遗传史,父母也没病,子代患病原因有二:首先是子代致病基因突变是患者个人的基因突变,不是来源于家族遗传;其次,家族中存在致病基因,但是是隐性遗传,一直没有外显,直到患者父母均携带了致病基因,患者分别接收了父母双方的致病基因导致纯合发病,此情况发病几率25%。
  所以,肌营养不良是遗传病,并不是一定有家族史,因为遗传病遗传下一代是有一定几率的,携带致病基因家庭基因没有外显和基因新发突变是部分肌营养不良患者没有家族史的主要原因。

    擅长:肌营养不良、重症肌无力、运动神经元病、糖原累积性肌病、脂类代谢性疾病、线粒体脑肌病、周围神经病损、脂肪萎缩、肌肉萎缩、脑瘫。
    擅长:重症肌无力、各种类型肌无力、儿童型重症肌无力、眼肌型重症肌无力、全身型重症肌无力、难治性肌无力、肌无力危象、胸腺瘤相关肌无力、类肌无力综合征、先天性肌无力综合征、肌营养不良症、代谢性肌病、运动神经元病、脊髓病变、格林巴利综合症、周围神经病损、肌张力障碍、眼肌麻痹、眼睑痉挛、Meige综合征等运动障碍性疾病。
    擅长:中西医综合治疗周围神经病、运动神经元病、格林巴利综合征、多发性硬化、肌萎缩、中枢神经系统脱髓鞘疾病等疾病。
    擅长:运动神经元病、多发性硬化、吉兰巴雷综合征、肌萎缩等神经肌肉疾病的诊治。
    擅长:中西医结合治疗神经内科疑难杂症,如三叉神经痛、运动神经元病、神经官能症、植物神经紊乱、臂丛神经损伤、周围神经损伤、重症肌无力、肌无力综合征等疾病。
    擅长:熟练掌握肌萎缩科常见病、多发病、疑难病,尤其擅长治疗重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经炎、肌萎缩侧索硬化、进行性脊髓性肌萎缩、脊髓空洞症、多发性神经根炎等疾病。
    擅长:熟练掌握肌萎缩科常见病、多发病、疑难病,尤其擅长治疗重症肌无力、进行性肌营养不良、肌萎缩侧索硬化、进行性脊髓性肌萎缩、脊髓空洞症等疾病。
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