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猫叫综合征属于染色体病,该病在人群的发病率较低。原因是宝宝出生后一岁内哭声似猫咪叫,所以叫猫叫综合征,随着年龄增长会逐渐消失。伴有特殊面容,如小头、满月脸、眼距宽、鼻梁低、下颌小、牙齿错位咬合、手足小、通贯手等,同时伴有骨骼、心脏、肾脏等畸形。
宝宝生长期肌张力低下,随着年龄增长肌张力逐渐增高,多数生长发育迟缓,伴有严重的智力低下。多数可以活到儿童期,少数可以活到成年,无特殊治疗方法,需要康复治疗。


儿童神经系统疾病,如癫痫、抽动症、脑瘫、脑炎、周围神经病及肌肉病等,以及儿童常见多发病,如呼吸系统及各种感染性疾病、童发育障碍疾病。






儿科遗传内分泌疾病(矮小症、肥胖病、苯丙酮尿症等)、儿童哮喘及常见病的诊治。

