首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

婴儿肝豆状核变性的表现是什么

发布时间：2023-11-24 编辑：刘华卫

浏览量：3184

肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，发病年龄学龄期儿童多见，5-12岁都是发病的高峰，也有少部分孩子在婴幼儿期起病。发病时可无明显临床症状，日常体检或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤，而进一步检查得到确诊。

部分婴儿也是发现孩子有不同程度的腹胀，医生检查发现肝脏增大，做进一步的检测铜蓝蛋白等确定为肝豆核变性。少部分孩子有神经系统方面的症状，表现为精细动作困难、肢体震颤等等情况，大部分孩子都是以肝功能的损害而为主要的临床表现。

如果部分孩子去眼科检查也可能发现K-F环，还有少部分孩子可能会出现溶血性贫血、血尿、蛋白尿等。

主任医师

擅长：
儿童血液病和肿瘤的诊治和研究工作，对于儿童各种贫血，出血和恶性血液病及肿瘤等的诊断和治疗有较高的造诣，尤其是儿童白血病的缓解率和治愈率保持在高水平。

主任医师

擅长：小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病，如神经系统感染性疾病，癫痫，热性惊厥，头痛，神经系统遗传代谢病与变性病，神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病，神经系统损伤性疾病等，以及多动症，抽动症，孤独症，智力障碍等的诊治。

主任医师

擅长：儿童神经系统疾病的诊治与咨询，如癫痫，脑炎，惊厥，瘫痪，抽动，运动障碍，中毒等，精通儿科疾病的临床诊治和预防，尤其熟悉儿科少见病，罕见病的诊疗思路。

主任医师

擅长：
儿童血液系统疾病，实体肿瘤及自身免疫性疾病的诊治，尤其对儿童免疫性血小板减少症有深入的研究。

主任医师

擅长：小儿心脏病和危重急症，例如小儿心力衰竭，小儿感染性休克等多种疾病。

主任医师

擅长：
儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病，神经系统免疫性疾病，神经系统脱髓鞘疾病，神经发育障碍性疾病，神经遗传代谢病的诊断与治疗，尤其擅长癫痫的诊断与治疗，以及神经电生理领域。

副主任医师

擅长：新生儿急救和重症监护及新生儿疾病的诊治，擅长儿科常见疾病的诊治，高危新生儿早期干预，生长发育评价，及婴儿抚育，营养健康指导。

主任医师

擅长：
矮小症，性早熟，糖尿病，甲状腺等内分泌疾病及肾脏疾病的诊治。

主任医师

擅长：
儿科呼吸系统疾病，如反复呼吸道感染、呼吸睡眠障碍、肺炎、咳嗽、支气管哮喘、发作性胸闷、支气管肺发育不良、支气管炎、肺含铁血黄素沉着症、支气管异物、肺动脉高压、肺血管发育畸形、肺发育畸形以及支气管内占位性病变、不明原因咯血、发热、过敏性疾病、免疫力低下等诊疗。

主任医师

擅长：
从事儿科常见病，多发病及危重疑难病的诊断和治疗，尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫，头痛，脑炎，发育落后，智力障碍，运动障碍，多动症，抽动症，遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。