胎儿先天性膈疝有风险，加强备孕和染色体检查是关键！

（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）

摘要：本篇患者已经怀孕23周，在超声检查时发现羊水过多、胎儿发育异常，根据检查结果发现胎儿患有先天性膈疝，由于已经严重影响胎儿肺部以及其它脏器的发育，因此建议终止妊娠。经过患者、家属同意，予以药物以及清宫治疗，术后1个月后复查，患者子宫恢复较好。

【基本信息】女、30岁

【疾病类型】先天性膈疝

【就诊医院】上海市第一人民医院

【就诊时间】2020年8月

【治疗方式】手术治疗（清宫手术）+一般治疗（利凡诺引产针）+静脉滴注药物治疗（头孢呋辛钠）

【治疗周期】住院1周，1个月后复查

【治疗效果】子宫恢复较好

一、初次面诊

患者已经怀孕23周，今天例行产检，在超声检查时，发现羊水过多、胎儿发育异常，左侧膈肌显示不清，左侧胸腔有部分肝脏和肠管回声，根据检查结果初步怀疑有可能是先天性膈疝，但仍需进一步做MRI来进行检查以便更准确地了解胎儿腹腔内的情况。如果是单纯的先天性膈疝，可以在胎儿出生后进行手术治疗，但是如果合并其它疾病和畸形，一般预后不好，不建议继续妊娠，需要进行引产手术。

（孕23周，胎儿左侧膈面不清，左侧膈肌信号不连续，胃、大部分小肠和结肠疝入左侧胸腔，左肺明显受压上移，左肺组织受压体积明显变小，考虑先天性膈疝）

二、治疗经过

胎儿先天性膈疝50%与染色体异常有关，合并有神经畸形以及心血管畸形。若膈疝病情严重，如有肝脏疝或合并其他畸形，从优生的角度考虑，应建议尽早终止妊娠，而单纯性膈疝可以在出生后进行手术治疗。该患者检查结果显示，膈疝已经严重影响胎儿肺部以及其它脏器的发育。经过多次复查，患者和家人反复商量后，决定终止妊娠。先口服米非司酮软化宫颈，再注射利凡诺引产针，待胎儿娩出后再进行清宫，清宫后应用头孢呋辛钠静脉滴注来抗感染治疗。

三、治疗效果

患者终止妊娠后，心情仍难以平复，我作为主治医师及主管护师多次对其进行安慰，嘱其一定要调整好心态，养好身体才能迎接下一次备孕。患者住院1周后出院，嘱回家后要按时吃药，促进子宫恢复。患者1个月后来院复查，妇科检查及B超检查见子宫、阴道等已经恢复正常。宫腔内也无残留或者积血等异常情况。告知患者，引产半年后，待身体恢复可以再次备孕，并建议备孕前夫妻双方做染色体检查，孕期避免接触致畸物质，定期产检。

四、注意事项

患者本次妊娠中是很不幸的，但所幸经过引产、清宫等治疗，恢复良好，可以积极准备下一次备孕。建议患者要调整好心态和身体，给予足够的营养，以利于下次备孕。在下次备孕前，建议夫妻双方进行染色体检查，保持健康的生活方式，远离高强度射线、有毒有害化学物品等，可以减少胎儿先天性隔疝的发生率。

五、个人感悟

本篇患者怀胎不易，但是由于胎儿有先天性膈疝情况较为严重，可能具有严重的致死性，所以不得已终止妊娠。建议备孕期的夫妇，一定注意做生殖健康检查，明确夫妻双方是否存在染色体异常，同时注意备孕期避免吸烟、饮酒、滥用药物等，以免增加胎儿患先天性疾病的几率。