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特纳综合征是最为常见的性发育异常,特纳综合征的患者,染色体的核型异常包括45XO或者是45XO的嵌合型,还有X短臂和长臂的缺失,还有是47XXX等这样的染色体核型。对于特纳综合征主要症状是卵巢的不发育,同时还会伴随有体格发育的异常。临床表现常常会表现成面容呆板,两眼间距比较宽,身材矮小,通常是不超过150cm的,也有患者会出现普颈、盾状胸,以及出现肘外翻的临床表现。
对于这样的患者,通常情况下第二性征都是不发育的,子宫在进行超声检查的时候,也是发育不良以及出现原发性的闭经。对于特纳综合征的患者,治疗原则是需要促进身高,而且需要刺激乳房以及生殖器的发育,并且还需要预防骨质疏松。




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