出诊医院: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 生殖医学中心
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第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?

    发布时间:2022-06-30    编辑:陈骞
        浏览量:3600

除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术

PGD,,即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。

实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5D1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5D6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种。

具体有以下疾病:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病―耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(FRAXE型)

48、智力迟缓(MRXI型)

49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌营养不良(Becker型)

52、肌营养不良(Duchenne型)

53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、Norrie’s’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

66、痉挛性麻痹

67、脊椎肌萎缩

68、迟发性脊椎骨骼发育不全

69、睾丸女性化综合征

70、遗传性血小板减少症

71、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

72、Xg血型系统

    擅长:

    内分泌失调、卵巢早衰、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等原因所致不孕不育的诊治,精通各项辅助生育技术(如试管婴儿), 对于反复不着床等难治性不孕有丰富的诊疗经验。

    擅长:不孕不育、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、子宫腺肌症不孕患者的门诊治疗及IVF助孕,难治性促排卵方案制定、高龄女性及反复种植失败患者的助孕策略。
    擅长:

    擅长男性不育、男性性功能障碍的诊断和治疗,对少弱精子症、无精子症、死精子症及不射精症有丰富的临床经验,熟练掌握经皮附睾、睾丸等显微取精技术。

    擅长:

    不孕症诊治、辅助生育技术、促排卵等常规诊疗,不孕症、不育症的诊断治疗及各项人类辅助生育技术。

    擅长:子宫腺肌病、不孕症治疗,以及人工授精、促排卵、早孕保胎、习惯性流产等操作。
    擅长:

    妇科内分泌疾病,包括多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、卵巢囊肿、月经失调、闭经、不孕,以及擅长不孕患者的宫腔镜诊断及手术。

    擅长:卵母细胞浆内单精子注射、体外受精-胚胎移植、胚胎活检、胚胎冷冻、自存精子冷冻等各项辅助生殖技术实验室技术。
    擅长:不孕不育、习惯性流产、多囊卵巢综合征的诊治及各项辅助生育技术,如试管婴儿、人工授精的应用。
    擅长:

    运用辅助生殖技术联合宫腔镜手术治疗女性不孕症、反复移植失败、子宫内膜异位症、子宫腺肌症及生殖内分泌紊乱(如闭经、功能失调性子宫出血、多囊卵巢综合征)等疾病。

    擅长:多囊卵巢综合征、生殖内分泌紊乱的诊治(内分泌失调);染色体疾病、单基因遗传病的生育咨询;遗传代谢病、遗传性溶血性贫血、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病、遗传性血管性水肿、遗传性球形细胞增多症、遗传性共济失调的治疗。