出诊医院: 哈尔滨医科大学附属第二医院 儿内科
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天使综合征和小胖威利综合征一样吗

    发布时间:2023-03-28    编辑:张玉玲
        浏览量:4269

天使综合征和小胖威利综合征都是由于第15号染色体的缺失造成,但是由于遗传来自父母的区别,所以两种疾病表现的临床症状不一样。

1、天使综合征:又被称作快乐木偶综合征,是第15号染色体印记基因区的基因缺陷导致的一种非进展性脑病,主要是由于母系单基因遗传缺陷导致,临床症状表现为出现面带微笑、温和、亲切的表情,但是通常伴有严重的智力障碍、语言缺失、癫痫发作、运动障碍,同时还会伴有睡眠和喂养的问题。

2、小胖威利综合征:是第15号染色体基因缺陷造成的遗传性疾病,这种基因缺陷是来自父亲,小胖威利综合征的孩子通常表现为早期的时候面色苍白、吸吮无力,一般在1周岁左右的时候孩子表现出比正常的婴儿瘦弱,但是在1-6岁的时候孩子就会出现食欲亢进,而且无法控制,甚至会出现进行性的强迫性进食,甚至会吃生食,导致孩子体重迅速增加,同时孩子新陈代谢降低、热量消耗减慢。所以孩子后期会出现呼吸障碍、皮肤发色较淡,同时会有发育迟缓、轻度智力障碍、身材矮小、脊柱侧弯等临床症状。

    擅长:儿童生长发育、发育行为的评价,营养不良,维生素A、D的缺乏,佝偻病的防治,儿童腹泻,食物过敏,牛奶蛋白过敏的诊治。
    擅长:儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病、血液系统疾病,如小儿甲状腺疾病、儿童白血病、小儿肺炎、儿童反复呼吸道感染、小儿过敏性鼻炎、小儿风湿热、小儿类风湿病、小儿鼻炎、小儿急性中耳炎、小儿发热,具有丰富的诊治经验。
    擅长:儿科常见病、多发病的诊治,对于小儿神经系统疾病,如小儿癫痫、小儿行为精神性疾病、上呼吸道感染、消化不良、小儿支气管炎、支气管肺炎、慢性咳嗽、过敏性咳嗽、过敏性鼻炎等的诊治具有丰富临床经验。
    擅长:小儿泌尿系统疾病,包括肾炎、肾病综合征、小儿紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、泌尿系感染、儿童遗尿症、小儿IgA肾病、小儿尿道下裂、小儿血尿、急性肾衰、慢性肾衰。率先在省内开展了小儿肾活检术及血液净化术,提高了危重及疑难患者的诊治水平。
    擅长:儿科血液系统疾病的诊治,如儿童白血病、小儿败血症、小儿贫血、新生儿出血症、新生儿溶血病等,熟练掌握骨髓学检查及腰椎穿刺鞘内注药等技术。
    擅长:小儿支气管炎、小儿呼吸道感染等儿童呼吸系统疾病的诊治,熟练掌握小儿哮喘病的诊治和预防,小儿疱疹性咽峡炎、小儿急性中耳炎、小儿疱疹性口炎等儿科常见病和危急重症的诊治,对新生儿窒息、新生儿缺血缺氧性脑病进行系统化、规范化的早期干预治疗。
    擅长:脑炎、小儿肾病、抽动症、发烧、小儿感冒、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿病毒性脑炎、小儿脑炎、小儿便秘等疾病,对疑难杂症及重症诊治具有独到之处。
    擅长:新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病的防治,熟练地进行儿科常见疾病、急重症和疑难病例的诊断和治疗,如脑炎、小儿癫痫、小儿糖尿病、新生儿佝偻病、新生儿肺炎、过敏性紫癜、小儿支气管炎、小儿肺炎、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症,积累了丰富的临床诊治经验。
    擅长:

    小儿感冒、小儿咳嗽、小儿支气管炎、小儿消化不良、小儿肺炎、小儿肺炎支原体肺炎、小儿呼吸道感染、小儿发热、小儿便秘、小儿厌食等儿科常见疾病。

    擅长:诊治儿科血小板减少性紫癜、小儿尿路感染、发烧、小儿感冒、儿童白血病、小儿肺炎、小儿呼吸道感染、小儿发热、儿童咳嗽、小儿便秘等,熟练掌握儿科常见病多发病的诊治,尤其对疑难杂病处理有自己见解,工作认真,热情对待每一位患者,得到患儿家长认可。