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有关精神分裂症的遗传资料有家系的研究、双生子的研究、分子遗传学方面的研究。精神分裂症的一级亲属患病率为1.4%—16.2%,健康对照组的一级亲属患病率为0.2%—1.1%,另外精神分裂症亲属的患病率有明显的群聚这种特性,血缘关系越近,风险越大。
双生子的研究资料表明同卵双生子的同病率可以达到70%,异卵双生子的同病率只有11%,单卵双胞胎比异卵双胞胎的同病率要高3-6倍,提示遗传因素起着主导的作用。分子遗传学的研究比较公认的看法,单个致病的基因对精神分裂症的发病作用很微弱,而成组的互动基因可能导致较高的发病风险,明确的染色体定位仍然比较困难,目前突出的问题是遗传的内表型不肯定,难以推测大量的微效基因的存在。
研究显示精神分裂症的遗传风险基因同样参与了神经细胞的发育,这些基因参与了神经细胞的增殖迁移以及突触的形成,影响到前额叶的皮质,表现出明显的发育障碍。基因组的研究特定的DNA变异,不同类型的风险等位基因受到更多的关注,并发现罕见的重复的拷贝变异,是精神分裂症的高危因素。同时发现遗传风险基因呈现多效性,也就是基因或等位基因可以影响不同的相关表型,目前的遗传方面具体还不是很清楚。
精神分裂症的发病,还与其他的环境因素、神经递质方面的因素、社会心理因素有关。