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唐氏综合征的成因

发布时间：2023-04-26 编辑：张琼

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唐氏综合征的成因，唐氏综合征又称先天愚型、21-三体综合征，是由于21号染色体的先天异常导致一系列表现，是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。

唐氏综合征患者可以出现中到重度学习障碍，平均智商约为40，同时伴有身材矮小、特殊面容，比如斜眼、短头、面部扁平、耳朵位置较低等。

另外唐氏综合征患者还有心脏缺陷、肠道畸形、视觉和听觉异常，以及感染概率增加等其它健康问题。

唐氏综合征主要由染色体三体变异，即第21对染色体多出一条引起。产妇年龄较大、接触过放射线和化学物质等可增加发生的风险。

唐氏综合征是一种染色体变异疾病，有一定遗传性，普通夫妻如果生产过一个唐氏综合征患儿，第二胎不一定会患有同样疾病，再次患病的几率与父母的染色体型有关。

建议进行产前相关筛查，比如父母双方均为正常的染色体，再发病的风险为1%，如果父亲或母亲一方为染色体异位携带者，再发病的风险为5%-15%。

因此孕期筛查有助于早期唐氏高风险胎儿筛查出，及时采取相关处理措施可以避免生出唐氏综合征的患儿。

对于女性避免高龄生育、备孕，以及妊娠早期避免接触放射线及毒物等，可以减少胎儿发生唐氏综合征的风险。

主任医师

擅长：儿科哮喘、重症肺炎、反复呼吸道感染、川崎病、腹泻诊治。

主任中医师

擅长：中医中药治疗矮小症、性早熟、发育迟缓、小儿厌食、小儿感冒、小儿鼻炎、小儿腹泻、小儿遗尿、儿童保健、小儿咳嗽、小儿哮、小儿支气管炎、小儿消化不良、小儿疱疹性咽峡、小儿肺炎等。

主任医师

擅长：运用中医药治疗儿童各种咳嗽、哮喘、过敏性鼻炎、咽炎、慢性扁桃体炎、腺样体肥大、慢性腹泻、反复呼吸道感染等疾病，疗效显著。

副主任中医师

擅长：小儿呼吸、消化系统疾病诊治，尤以中西医结合诊治慢性咳嗽、鼻炎。

主任医师

擅长：小儿呼吸系统疾病、小儿消化系统疾病、新生儿疾病。

主任医师

擅长：小儿呼吸系统疾病；性早熟、矮小症中西医结合治疗；先天性心脏病介入、心律失常；危重、疑难疾病的诊治。

副主任医师

擅长：小儿哮喘、反复呼吸道感染、慢性咳嗽、厌食症、功能性消化不良、慢性腹泻等。

主任医师

擅长：新生儿黄疸、新生儿败血症、慢性咳嗽、小儿哮喘、反复呼吸道感染、消化不良等治疗。

副主任医师

擅长：中医中药治疗小儿呼吸系统和消化系统疾病。尤其对小儿哮喘、支气管炎、反复呼吸道感染及小儿厌食、疳积、婴幼儿泄泻等病症的治疗积累了丰富的临床经验。

副主任医师

擅长：小儿呼吸系统疾病，如哮喘，慢性咳嗽，急性上呼吸道感染，小儿消化系统疾病，新生儿疾病。