出诊医院: 山东大学齐鲁医院 小儿内科
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为什么会得唐氏综合征

    发布时间:2023-04-27    编辑:刘华卫
        浏览量:2072

唐氏综合征也就是21三体综合征,主要一种染色体疾病,和遗传有密切的关系。最常见的就是遗传型,比如父母一方为携带者,携带异位的染色体,传给了新生儿。如果唐氏综合征的患儿为异位型,这时候应该检查父母的核型,如果父母一方为异位染色体的携带者,则再发率就比较高,这种类型和父母的年龄没有关系。

需要注意的是,原发性的减数分裂不分离型,就是父母之一的染色体,在形成生殖细胞减数分裂的过程中不分离,从而产生多一条21号的染色体的配子,所以在受精之后的合子,就多一条21号染色体。和父母有密切关系,但它的特点是父母外周血的染色体的核型,基本上正常。

对继发性的减数分裂的不分离型21三体综合征患儿,生殖细胞在减数分裂时,产生的一半配子有额外的21号染色体,另一半为正常的单倍体,所以21三体三体综合征的患儿所生的新生儿也有一半为21三体综合征。

总之,这是一种染色体异常的疾病,如果发现新生儿有特殊的面容,要积极做染色体,包括父母的染色体相关的检查。

    擅长:

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    擅长:小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病,如神经系统感染性疾病,癫痫,热性惊厥,头痛,神经系统遗传代谢病与变性病,神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病,神经系统损伤性疾病等,以及多动症,抽动症,孤独症,智力障碍等的诊治。
    擅长:儿童神经系统疾病的诊治与咨询,如癫痫,脑炎,惊厥,瘫痪,抽动,运动障碍,中毒等,精通儿科疾病的临床诊治和预防,尤其熟悉儿科少见病,罕见病的诊疗思路。
    擅长:

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    擅长:小儿心脏病和危重急症,例如小儿心力衰竭,小儿感染性休克等多种疾病。
    擅长:

    儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病,神经系统免疫性疾病,神经系统脱髓鞘疾病,神经发育障碍性疾病,神经遗传代谢病的诊断与治疗,尤其擅长癫痫的诊断与治疗,以及神经电生理领域。

    擅长:新生儿急救和重症监护及新生儿疾病的诊治,擅长儿科常见疾病的诊治,高危新生儿早期干预,生长发育评价,及婴儿抚育,营养健康指导。
    擅长:

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    儿科呼吸系统疾病,如反复呼吸道感染、呼吸睡眠障碍、肺炎、咳嗽、支气管哮喘、发作性胸闷、支气管肺发育不良、支气管炎、肺含铁血黄素沉着症、支气管异物、肺动脉高压、肺血管发育畸形、肺发育畸形以及支气管内占位性病变、不明原因咯血、发热、过敏性疾病、免疫力低下等诊疗。

    擅长:

    从事儿科常见病,多发病及危重疑难病的诊断和治疗,尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫,头痛,脑炎,发育落后,智力障碍,运动障碍,多动症,抽动症,遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。