按医院找
按疾病找
按专科找
按症状找

    导航

    出诊医院： 中南大学湘雅医院 儿科
加入收藏
首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

孕前检查出有致病基因，有什么意义

    发布时间：2023-06-26    编辑：唐勇军
        浏览量：1857

在人群或者高危家庭及时检出携带致病基因者，并在检出后积极进行婚育指导，对预防和减少遗传病患儿的出生具有现实意义，最主要的意义有以下几方面：

1、在群体中每种隐性遗传病的发病率虽然很低，但致病基因携带者却相当多，例如苯丙酮尿症，我国1985-2011年3500万新生儿筛查资料显示，患病率为1:0397，但人群中的致病基因携带者达1:50-1:60，这也是国家法律禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚的主要原因；

2、双亲之一为染色体平衡易位，其后代异常胚胎的几率较高；

3、对隐性遗传病携带者的检出，则有助于积极进行婚育指导或产前诊断，对预防和减少遗传病患儿的出生具有现实意义。

致病基因携带者是指具有隐性致病基因(杂合子)或平衡易位染色体，且能传递给后代的外表正常个体。凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、家族中多次出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者，应在产前积极进行遗传咨询，找出病因，明确诊断。

    同科室医生

      擅长：

      小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治，包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。
      擅长：白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤、血小板减少性紫癜、小儿缺铁性贫血、小儿贫血等小儿血液病的诊治，以及小儿神经系统疾病诊治，如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩等。
      擅长：小儿神经系统疾病诊治，如癫痫，抽动症，小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。
      擅长：儿童血液病和生长发育问题的诊断和治疗，尤其对小儿血液和内分泌系统疾病和儿科危重、疑难病的诊治有较深的造诣。
      擅长：儿科常见病及多发病的诊治，尤其是儿科血液肿瘤疾病，包括白血病、淋巴瘤、贫血、造血干细胞移植、出凝血疾病以及血液疑难病。
      擅长：多种肾脏疾病和风湿免疫疾病的诊治，尤其是难治性肾病综合征、过敏性紫癜（紫癜性肾炎）、系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、干燥综合征、多种血管炎和其他骨关节肿痛相关性疾病等。
      擅长：小儿呼吸系统、消化系统疾病的诊治，专攻儿童保健，新生儿行为神经测定，0-6岁儿童的智能和运动发育水平的评价，脑损伤的早期诊断与防治。
      擅长：儿童呼吸系统和免疫系统疾病的诊治，包括小儿哮喘、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿感冒、小儿呼吸道感染、小儿过敏性鼻炎、小儿支气管炎、小儿毛细支气管炎等。
      擅长：

      儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治，如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。
      擅长：

      儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治，尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。