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    出诊医院： 中南大学湘雅医院 儿科
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唐氏综合征怎么诊断和治疗

    发布时间：2023-06-26    编辑：唐勇军
        浏览量：1620

唐氏综合征一般通过临床表现、染色体核型分析等检查可以明确诊断，治疗上没有特异性方法，但是家长还是要积极带患儿去医院救治，有助于提高患儿生活质量，减轻患儿不适。

1、诊断：一般典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后皮纹特点等，不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析以确诊。新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减退症鉴别，后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状，可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别；

2、治疗：目前尚无有效治疗方法。要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育和培训，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

部分唐氏综合征患儿在儿童时期可能会夭折，也有部分患儿积极治疗，可能存活时间较长时间，所以家长需要密切观察患儿情况，如果有异常，及时带患儿去医院新生儿科、儿科等就诊治疗。

    同科室医生

      擅长：

      小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治，包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。
      擅长：白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤、血小板减少性紫癜、小儿缺铁性贫血、小儿贫血等小儿血液病的诊治，以及小儿神经系统疾病诊治，如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩等。
      擅长：小儿神经系统疾病诊治，如癫痫，抽动症，小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。
      擅长：儿童血液病和生长发育问题的诊断和治疗，尤其对小儿血液和内分泌系统疾病和儿科危重、疑难病的诊治有较深的造诣。
      擅长：儿科常见病及多发病的诊治，尤其是儿科血液肿瘤疾病，包括白血病、淋巴瘤、贫血、造血干细胞移植、出凝血疾病以及血液疑难病。
      擅长：多种肾脏疾病和风湿免疫疾病的诊治，尤其是难治性肾病综合征、过敏性紫癜（紫癜性肾炎）、系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、干燥综合征、多种血管炎和其他骨关节肿痛相关性疾病等。
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      擅长：儿童呼吸系统和免疫系统疾病的诊治，包括小儿哮喘、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿感冒、小儿呼吸道感染、小儿过敏性鼻炎、小儿支气管炎、小儿毛细支气管炎等。
      擅长：

      儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治，如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。
      擅长：

      儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治，尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。