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苯丙酮尿症的常用诊断方法有新生儿疾病筛查、苯丙氨酸浓度测定,以及尿蝶呤图谱分析等。如果疾病能早期发现、早期诊断,并早期治疗,对提高患儿生活质量有重要帮助。
1、新生儿疾病筛查:新生儿哺乳3-7天,针刺足跟采集外周血,滴于专用采血滤纸上,晾干后即寄送至筛查实验室,进行苯丙氨酸浓度测定,如苯丙氨酸浓度大于切割值,应进行进一步检查和确诊;
2、苯丙氨酸浓度测定:正常浓度<120μmol/L(2mg/dl),经典型苯丙酮尿症>1200μmol/L;中度苯丙酮尿症>360μmol/L-<1200μmol/L;
3、尿蝶呤图谱分析:主要用于BH4缺乏症的鉴别诊断。尿蝶呤谱采用高压液相(HPLC)分析尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致的BH4缺乏症尿中新蝶呤明显增加,生物蝶呤极低,尿蝶呤图谱分析显示异常者需进一步确诊。
此外,还有DHPR活性测定、DNA分析等检查方法。通常专业医生根据患儿智力落后、头发由黑变黄、特殊体味,以及血苯丙氨酸升高,同时排除四氢生物蝶呤缺乏症,就可以确诊苯丙酮尿症。
小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。
儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治,如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。
儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治,尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。