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下丘脑垂体功能障碍,或靶细胞对生长激素无应答反应等,均会造成生长落后。常见的引发生长激素缺乏症的原因有下丘脑垂体功能障碍、遗传性生长激素缺乏、有器质性病变等。
1、下丘脑垂体功能障碍:垂体发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍均可引起生长激素合成和分泌障碍,其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形。由下丘脑功能缺陷所造成的生长激素缺乏症远较垂体功能不足导致者多;
2、遗传性生长激素缺乏(HGHD):生长激素1基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症(IGHD);
3、有器质性病变:常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。
此外,如果体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等,均可造成暂时性的生长激素分泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。
生长激素缺乏症是由于腺垂体合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏,或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。患者身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下或低于平均数减两个标准差,呈匀称性身材矮小智力发育正常。发生率约为20/10万-25/10万。
小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。
儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治,如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。
儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治,尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。