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诊断生长激素缺乏症的检查主要有生长激素刺激试验、血24小时生长激素分泌谱测定、X线检查等,如果儿童明显生长发育迟缓,家长要引起重视,积极带儿童去医院诊治。
1、生长激素刺激试验:生长激素缺乏症的诊断依靠生长激素水平的测定。因生理状态下生长激素呈脉冲式分泌,这种分泌与下丘脑、垂体、神经递质以及大脑结构和功能的完整性有关,有明显个体差异,并受睡眠、运动、摄食和应激的影响,故单次测定血GH水平不能真正反映机体的GH分泌情况。因此,对疑诊患儿必须进行生长激素刺激试验,以判断其垂体分泌生长激素的功能。一般认为生长激素峰值<10μg/L即为分泌功能不正常;峰值<5μg/L,为生长激素完全缺乏;峰值5-10μg/L,为生长激素部分缺乏。
2、血24小时生长激素分泌谱测定:正常人峰值与基值差别很大,24小时的生长激素分泌量可以比较准确地反映体内GH分泌情况;
3、X线检查:常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄。生长激素缺乏症患儿骨龄常落后于实际年龄2岁或2岁以上。
此外,部分儿童可能还需要进行胰岛素样生长因子和IGFBP-3测定、MRI检查、其他内分泌检查、染色体检查、基因检测等。
如果儿童是匀称性身材矮小,身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下者(或低于平均数减两个标准差),同时生长缓慢,生长速率<5cm/年,骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上,两种药物激发试验结果均示生长激素峰值低下(<10μg/L),儿童智能正常,并排除其他影响生长的疾病,一般可以确诊。
小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。
儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治,如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。
儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治,尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。