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生长落后不直接等于生长激素缺乏症,还有可能是家族性矮身材、体质性生长及青春期延迟、先天性卵巢发育不全综合征、先天性甲状腺功能减退症等造成。
1、家族性矮身材:父母身高均矮,患儿身高常在第3百分位数左右,但其生长速率>5cm/年,骨龄和实际年龄相称,智能和性发育正常;
2、体质性生长及青春期延迟:多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3-5年,青春期前生长缓慢,骨龄也相应落后,但身高与骨龄一致,青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史;
3、特发性矮身材:病因不明,出生时身长和体重正常;生长速率稍慢或正常,一般年生长速率<5cm;两项GH刺激试验的GH峰≥10g/L,GF-1的浓度正常;骨龄正常或延迟。无明显的慢性器质性疾病(肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和骨骼发育障碍),无严重的心理情感障碍,无染色体异常;
4、先天性卵巢发育不全综合征:女孩身材矮小时应考虑此病。本病的临床特点为身材矮小;第二性征不发育;具有特殊的躯体特征,如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等。典型的 Turner综合征与生长激素缺乏症不难区别,但嵌合型或等臂染色体所致者因症状不典型,需进行染色体核型分析以鉴别;
5、先天性甲状腺功能减退症:该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外,还有特殊面容、基础代谢率低、智能低下,故不难与生长激素缺乏症区别。但有些晚发性病例症状不明显,需借助血T降低、TSH升高等指标鉴别。
此外,Noonan综合征、骨骼发育障碍、先天性肾上腺皮质增生症、性早熟、皮质醇增多症黏多糖病、糖原累积病等,也有可能引起儿童生长发育迟缓,还需要去医院儿科明确诊断。
小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。
儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治,如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。
儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治,尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。