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苯丙酮尿症病人需要做什么检查

发布时间：2023-06-30 编辑：陈燕

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苯丙酮尿症病人需要做新生儿期筛查、HPLC尿喋呤图谱分析、氢质子磁共振波谱检测、基因检测、脑电图、产前检查。

1、新生儿期筛查：是常规的新生儿期遗传代谢项目筛查，通常是采取宝宝的足跟血送检，可以初步筛查出苯丙酮尿症。

2、HPLC尿喋呤图谱分析：10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm×10cm筛查滤纸浸湿后晾干，进行尿喋呤图谱分析，应用高效液相层析测定尿中新蝶呤（N）和生物蝶呤（B），尿蝶呤谱分析主要用于苯丙酮尿症的鉴别诊断。

3、氢质子磁共振波谱检测：利用氢质子磁共振波谱可检测苯丙酮尿症患儿脑内苯丙氨酸的浓度，更合理的对其进行治疗干预。

4、基因检测：基因检测有助于苯丙酮尿症的基因诊断及产前诊断。

5、脑电图：对于有抽搐发作的患儿，应该及时做脑电图，判断是否存在异常放电。

6、产前检查：在家族中有苯丙酮尿症患者及其父母致病基因明确的前提下，可到具有产前诊断资质的机构进行产前检查。

主任医师

擅长：矮小症、性早熟、生长发育迟缓、内分泌遗传代谢病、小儿白血病及各类血液病、肿瘤的诊治。对慢性粒细胞性白血病及21三体综合征的遗传学发生机制有较深入的研究。

副主任医师

擅长：小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿肺炎、小儿过敏性鼻炎、儿童反复呼吸道感染、小儿感冒、小儿支气管肺炎等疾病的诊治。

主任医师

擅长：
对新生儿危重症的抢救复苏、新生儿黄疸以及新生儿缺血缺氧性脑病的持续治疗、儿科疑难病症的诊治等方面有丰富的临床经验。

副主任医师

擅长：新生儿佝偻病、新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿呕吐、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿寒冷损伤综合征等新生儿疾病的诊治及婴幼儿营养与喂养指导。

主任医师

擅长：
癫痫、心理行为异常、学习困难及智力落后等各类神经疾病的诊治。

主任医师

擅长：
新生儿缺血缺氧性脑病、胃肠动力异常及感染等方面的诊治。

副主任医师

擅长：儿童泌尿系统疾病，如肾病综合征、肾小球肾炎、泌尿系统感染、遗尿症、紫癜肾、狼疮肾、乙肝肾等。

副主任医师

擅长：小儿白血病及各类血液病、肿瘤及肥胖症、身材矮小、甲亢、甲减等内分泌疾病。

副主任医师

擅长：儿童血液遗传性疾病及危重症，如白血病、遗传代谢病、ABO溶血病、再生障碍性贫血、先天性血小板减少症、出血热、坏血病、小儿败血症、贫血的诊治。

副主任医师

擅长：
小儿腹泻、溃疡、肝炎等消化道感染性疾病。