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苯丙酮尿症是可以早期诊断和早期治疗的遗传代谢性疾病,给患儿提供适当低苯丙氨酸饮食,保证摄入足够其他营养素,使患儿能够保持良好的营养状态,可缓解苯丙酮尿症带来的症状。主要方法有药物治疗和一般治疗。
一、药物治疗
常见药物:5-羟色胺、美多巴、四氢生物蝶呤
1、神经递质前质:可补充5-羟色胺和美多巴等神经递质前质,以维持脑和神经肌肉功能正常。
2、四氢生物蝶呤:是用于治疗苯丙酮尿症的主要药物,以补充四氢生物蝶呤缺乏,但应在专业医生指导下服药。
二、一般治疗
饮食疗法:患儿一旦确诊后,应立即采用低苯丙氨酸饮食疗法。此疗法能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度,避免患者出现严重的智能障碍。日常饮食中苯丙酮尿症患者可适当进食低蛋白天然食物,但需严格控制摄入量。苯丙酮尿症患者在采用饮食疗法时应注意补充其他必需氨基酸、维生素、矿物质及微量元素,以保证营养物质均衡摄入。但饮食疗法终身用于苯丙酮尿症治疗时存在明显缺点,因饮食疗法要严格限制蛋白质的摄入,可能造成患者营养失衡,进而出现骨质疏松和神经损伤加剧等并发症。
对新生儿危重症的抢救复苏、新生儿黄疸以及新生儿缺血缺氧性脑病的持续治疗、儿科疑难病症的诊治等方面有丰富的临床经验。
癫痫、心理行为异常、学习困难及智力落后等各类神经疾病的诊治。
新生儿缺血缺氧性脑病、胃肠动力异常及感染等方面的诊治。