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镰刀型细胞贫血症病人需要做什么检查

发布时间：2023-06-30 编辑：李燕郴

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镰刀型细胞贫血症病人需要做的检查有外周红细胞检查、基因诊断。

1、外周红细胞检查：

（1）红细胞和血红蛋白：血红蛋白呈不同程度降低。外周血涂片可见多染性，可见有核红细胞、靶形红细胞等异形红细胞。而镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断。红细胞渗透脆性显著降低。

（2）网织红细胞计数：网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞，在周围血液中的数值可反映骨髓红细胞的生成功能，间接反映溶血和骨髓代偿的程度。

（3）镰变试验：镰变试验阳性可初步怀疑为镰刀状细胞贫血症。

（4）红细胞半衰期测定：溶血性贫血患者红细胞寿命明显缩短，本实验对诊断和研究溶血性贫血是一个重要方法。

（5）血红蛋白电泳：血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%-15%，HbA2正常，而HbA缺如。

2、基因诊断：镰刀型细胞贫血是常染色体上编码血红蛋白肽链的β基因发生单一碱基突变。正常β基因第6个密码子为GAG，突变为GTG，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。目前可以通过分子生物学技术进行PCR检测或基因测序，通过从基因水平确证该病。

主任医师

擅长：急性白血病、慢性白血病、再生障碍性贫血、溶血性贫血、缺铁性贫血、地中海贫血、血小板减少性紫癜、血友病、多发性骨髓瘤、真性红细胞增多症等血液科常见疾病的诊断和治疗。

副主任医师

擅长：多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、白血病等疾病的诊断与治疗。

主任医师

擅长：从事血液系统各种疾病的诊断与治疗，在多发性骨髓瘤、急慢性白血病、恶性淋巴瘤、各种贫血的诊断和治疗方面有丰富的临床经验。

主任医师

擅长：主要研究方向为多发性骨髓瘤的基础与临床，对多发性骨髓瘤、白血病、淋巴增殖性疾病（淋巴瘤或发热待查或发热伴淋巴结肿大）、贫血（骨髓增生异常综合征或慢性贫血）、血小板或白细胞异常等血液病的常规治疗、化疗及疑难病例有一定经验，对血液病的造血干细胞移植、靶向治疗及新药药物临床试验等新疗法有浓厚兴趣。

副主任医师

擅长：白血病、地中海贫血、淋巴瘤、贫血、多发性骨髓瘤、骨髓移植、再生障碍性贫血等疾病的诊断和治疗。

主任医师

擅长：诊治各种贫血，白血病，特别是对多发性骨髓瘤有较丰富的经验。

主任医师

擅长：骨髓瘤、淀粉样变性、浆细胞瘤、巨球蛋白血症等浆细胞病、急慢性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、出血、凝血障碍疾病等血液系统疾病。

副主任医师

擅长：特发性血小板减少性紫癜、贫血、骨髓瘤、白血病、造血干细胞移植等。

副主任医师

擅长：造血干细胞移植、血液系统肿瘤（多发性骨髓瘤、白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病等）、各种贫血、血小板减少性疾病的治疗，及临床输血管理。

主治医师

擅长：造血干细胞移植、多发性骨髓瘤、白血病等恶性血液病的治疗。