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遗传性球形红细胞增多症病人需要做什么检查

发布时间：2023-07-25 编辑：李燕郴

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遗传性球形红细胞增多症病人需要做的检查有外周血涂片、红细胞渗透脆性试验、红细胞指数测定、孵育红细胞脆性试验、基因检查等。

1、外周血涂片：注意有无典型的球形红细胞。发生溶血性贫血时球形红细胞比例常达15%-20%，红细胞常为6%-20%，平均约10%。

2、红细胞渗透脆性试验：是诊断遗传性球形红细胞增多症的主要方法，灵敏度高，约75%遗传性球形红细胞增多症病例阳性。

3、红细胞指数测定：根据平均红细胞血红蛋白浓度和红细胞体积分布宽度对遗传性球形红细胞增多症进行诊断，前者特异度达81%，后者特异度达98.9%，将两者结合应用对遗传性球形红细胞增多症的诊断作用更为显著。

4、孵育红细胞脆性试验：被认为是诊断遗传性球形红细胞增多症的金指标，尤其是对有北欧血统或有不明原因贫血家族史患者。

5、基因检查：遗传性球形红细胞增多症的患者多见8号染色体短臂缺失。通过染色体、聚合酶链式反应、基因测序等手段可以确定突变基因位点，从分子生物学层面确证疾病。

主任医师

擅长：急性白血病、慢性白血病、再生障碍性贫血、溶血性贫血、缺铁性贫血、地中海贫血、血小板减少性紫癜、血友病、多发性骨髓瘤、真性红细胞增多症等血液科常见疾病的诊断和治疗。

副主任医师

擅长：多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、白血病等疾病的诊断与治疗。

主任医师

擅长：从事血液系统各种疾病的诊断与治疗，在多发性骨髓瘤、急慢性白血病、恶性淋巴瘤、各种贫血的诊断和治疗方面有丰富的临床经验。

主任医师

擅长：主要研究方向为多发性骨髓瘤的基础与临床，对多发性骨髓瘤、白血病、淋巴增殖性疾病（淋巴瘤或发热待查或发热伴淋巴结肿大）、贫血（骨髓增生异常综合征或慢性贫血）、血小板或白细胞异常等血液病的常规治疗、化疗及疑难病例有一定经验，对血液病的造血干细胞移植、靶向治疗及新药药物临床试验等新疗法有浓厚兴趣。

副主任医师

擅长：白血病、地中海贫血、淋巴瘤、贫血、多发性骨髓瘤、骨髓移植、再生障碍性贫血等疾病的诊断和治疗。

主任医师

擅长：诊治各种贫血，白血病，特别是对多发性骨髓瘤有较丰富的经验。

主任医师

擅长：骨髓瘤、淀粉样变性、浆细胞瘤、巨球蛋白血症等浆细胞病、急慢性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、出血、凝血障碍疾病等血液系统疾病。

副主任医师

擅长：特发性血小板减少性紫癜、贫血、骨髓瘤、白血病、造血干细胞移植等。

副主任医师

擅长：造血干细胞移植、血液系统肿瘤（多发性骨髓瘤、白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病等）、各种贫血、血小板减少性疾病的治疗，及临床输血管理。

主治医师

擅长：造血干细胞移植、多发性骨髓瘤、白血病等恶性血液病的治疗。