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异染性脑白质营养不良的临床表现是什么

发布时间：2023-07-27 编辑：刘鼎

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异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病。呈家族性，为常染色体隐性遗传，具体临床表现如下：

1、幼儿型(1-4岁)多见，男多于女。1-2岁发育正常，后出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智能减退。病初腱反射活跃，周围神经受累伴腱反射减弱或消失。可有视力减退、视神经萎缩、斜视、眼震、上肢意向性震颤和吞咽困难等。

2、少数为少年型，成人型极少。常以精神障碍、行为异常、记忆力减退为首发症状。晚期出现构音障碍、四肢活动不灵活、锥体束征、痫性发作、共济失调、眼肌麻痹、周围神经病等。晚期可见视乳头苍白萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点。

3、尿液芳基硫酸酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷脂阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号。

参考资料：[1]贾建平，陈生弟.神经病学.第7版[M].北京.人民卫生出版社.2013.

主任医师

擅长：脑动脉硬化、脑梗死、蛛网膜下腔出血、脑血栓、脑动脉盗血综合征、癫痫、帕金森病、帕金森综合征、脊髓小脑型共济失调等。

主任医师

擅长：运动神经元病、周围神经病损、肌肉萎缩、腓骨肌萎缩症、腔隙性脑梗塞、脊髓性肌肉萎缩、肌无力综合征、重症肌无力、周围神经损伤等神经及肌肉相关疾病。

主任医师

擅长：脑动脉硬化、脑梗死、蛛网膜下腔出血、脑血栓、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、脑萎缩、脑动脉盗血综合征、短暂性脑缺血发作等多种神经内科疾病。

主任医师

擅长：对脑动脉硬化、脑梗死、蛛网膜下腔出血、脑血栓、脑动脉盗血综合征、短暂性脑缺血发作等多种神经内科疾病存在丰富的临床经验。

副主任医师

擅长：主要从事帕金森病、帕金森综合征、脊髓小脑型共济失调、脑干梗塞、前庭神经元炎、重症肌无力、癫痫等多种神经内科疾病的诊治。

主治医师

擅长：主要从事脑动脉硬化、脑梗死、蛛网膜下腔出血、脑血栓、脑动脉盗血综合征、结核性脑膜炎、脑萎缩、脑干梗塞、前庭神经元炎等多种神经内科疾病的诊治。

副主任医师

擅长：病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、脑萎缩、脑干梗塞、前庭神经元炎、重症肌无力、脑动脉硬化、脑梗死等多种神经内科疾病。

副主任医师

擅长：在神经内科危急重症抢救及疑难杂症诊断等方面积累了丰富经验，主要从事脑动脉硬化、脑梗死、蛛网膜下腔出血、脑血栓、脑动脉盗血综合征等疾病的诊治。

主任医师

擅长：脑血管病、神经肌肉疾病的神经遗传及分子病理学研究，以及脑动脉硬化、脑梗死、蛛网膜下腔出血、脑血栓、椎-基底动脉盗血综合征、短暂性脑缺血发作等多种神经内科疾病。

主治医师

擅长：主要从事痴呆方面的研究，对偏头痛、小脑萎缩、重症肌无力、植物神经紊乱、三叉神经痛、癫痫等多种神经内科疾病，也存在丰富临床经验。