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先天性肾上腺皮质增生症需要做的检查有哪些

发布时间：2023-07-28 编辑：张玉晶

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先天性肾上腺皮质增生症需要做的检查有以下几种：

1、生化检测

（1）尿液17-羟类固醇、17-酮类固醇和孕三醇测定：其中17-KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17-羟类固醇，肾上腺皮质增生症患者17-酮类固醇明显升高。

（2）血电解质测定：失盐型可有低血钠、高钾血症。

（3）血皮质醇、ACTH测定：典型失盐型先天性肾上腺皮质增生症患者的皮质醇水平低于正常，单纯男性化型可在正常范围或少低于正常。血ACTH不同程度升高，部分患儿尤其是非典型性者可正常。

2、其他检查

（1）染色体检查：外生殖器严重畸形时，可进行染色体分析，以鉴定性别。

（2）X线检查：拍摄左手腕掌指骨正位片，判断患者骨龄，骨龄常超过年龄。

（3）CT或磁共振检查：可发现双侧肾上腺增大。

（4）基因诊断：采用直接聚合酶链反应、寡核苷酸杂交、限制性内切酶片段长度多态性和基因序列分析可发现相关基因突变或缺失。

主任医师

擅长：儿童生长发育、发育行为的评价，营养不良，维生素A、D的缺乏，佝偻病的防治，儿童腹泻，食物过敏，牛奶蛋白过敏的诊治。

主任医师

擅长：儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病、血液系统疾病，如小儿甲状腺疾病、儿童白血病、小儿肺炎、儿童反复呼吸道感染、小儿过敏性鼻炎、小儿风湿热、小儿类风湿病、小儿鼻炎、小儿急性中耳炎、小儿发热，具有丰富的诊治经验。

主任医师

擅长：儿科常见病、多发病的诊治，对于小儿神经系统疾病，如小儿癫痫、小儿行为精神性疾病、上呼吸道感染、消化不良、小儿支气管炎、支气管肺炎、慢性咳嗽、过敏性咳嗽、过敏性鼻炎等的诊治具有丰富临床经验。

主任医师

擅长：小儿泌尿系统疾病，包括肾炎、肾病综合征、小儿紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、泌尿系感染、儿童遗尿症、小儿IgA肾病、小儿尿道下裂、小儿血尿、急性肾衰、慢性肾衰。率先在省内开展了小儿肾活检术及血液净化术，提高了危重及疑难患者的诊治水平。

副主任医师

擅长：儿科血液系统疾病的诊治，如儿童白血病、小儿败血症、小儿贫血、新生儿出血症、新生儿溶血病等，熟练掌握骨髓学检查及腰椎穿刺鞘内注药等技术。

主任医师

擅长：小儿支气管炎、小儿呼吸道感染等儿童呼吸系统疾病的诊治，熟练掌握小儿哮喘病的诊治和预防，小儿疱疹性咽峡炎、小儿急性中耳炎、小儿疱疹性口炎等儿科常见病和危急重症的诊治，对新生儿窒息、新生儿缺血缺氧性脑病进行系统化、规范化的早期干预治疗。

主任医师

擅长：脑炎、小儿肾病、抽动症、发烧、小儿感冒、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿病毒性脑炎、小儿脑炎、小儿便秘等疾病，对疑难杂症及重症诊治具有独到之处。

主任医师

擅长：新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病的防治，熟练地进行儿科常见疾病、急重症和疑难病例的诊断和治疗，如脑炎、小儿癫痫、小儿糖尿病、新生儿佝偻病、新生儿肺炎、过敏性紫癜、小儿支气管炎、小儿肺炎、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症，积累了丰富的临床诊治经验。

住院医师

擅长：
小儿感冒、小儿咳嗽、小儿支气管炎、小儿消化不良、小儿肺炎、小儿肺炎支原体肺炎、小儿呼吸道感染、小儿发热、小儿便秘、小儿厌食等儿科常见疾病。

副主任医师

擅长：诊治儿科血小板减少性紫癜、小儿尿路感染、发烧、小儿感冒、儿童白血病、小儿肺炎、小儿呼吸道感染、小儿发热、儿童咳嗽、小儿便秘等，熟练掌握儿科常见病多发病的诊治，尤其对疑难杂病处理有自己见解，工作认真，热情对待每一位患者，得到患儿家长认可。