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新生儿黄疸是新生儿时期常见症状,病理性黄疸的又分为生理性黄疸和病理性黄疸。病理性黄疸的病因有:胆红素生成过多、胆红素生成过多和胆汁排泄障碍三个方面。其中肝脏摄取和(或)结合胆红素功能低下多的原因有:
1、缺氧:如窒息和心力衰竭等,尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDPGT)活性受抑制。
2、Crigler-Najjar-综合征:即先天性UDPGT缺乏。I型属常染色体隐性遗传,酶完全缺乏,酶诱导剂治疗无效,很难存活;Ⅱ型属常染色体显性遗传,酶活性低下,酶诱导剂治疗有效。
3、Gilbert综合征:即先天性非溶血性未结合胆红素增高症,属常染色体显性遗传,是由于肝细胞摄取胆红素功能障碍,黄疸较轻,伴有UDPGT活性降低时黄疸较重,酶诱导剂治疗有效。预后良好。4、Lucey-Driscoll-综合征:即家族性暂时性新生儿黄疸,由于妊娠后期孕妇血清中存在一种孕激素,抑制UDPGT活性所致。本病有家族史,新生儿早期黄疸重,2-3周自然消退。
参考资料:[1]任成山,王甲汉,牛广政,等.现代临床疾病防治学下册.第1版[M].郑州.郑州大学出版社.2012.

小儿神经系统疾病及儿科领域的疑难杂症的诊治,包括小儿中枢神经系统感染性疾病、脑水肿、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿智力障碍、小儿癫痫、遗传代谢性疾病、先天性结核病、先天性弓形虫感染所致的婴儿痉挛症、肺间质蛋白沉积症、肺间质纤维化、儿童周期性发热综合症、全身播散性真菌病、遗传性脑白质病等多种染色体病和基因组病。








儿童生长发育、儿童保健、小儿消化系统疾病的诊治,如矮小症、性早熟、肥胖症、消化性溃疡。

儿科危重症、呼吸系统疾病以及儿童生长发育领域如矮小症、性早熟、肥胖症等内分泌系统疾病的诊治,尤其擅长儿童神经重症及危重症感染的精准诊疗。在儿童矮小症、慢性咳嗽、支气管哮喘及呼吸系统感染性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面有较深造诣。