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遗传性高铁血红蛋白血症有哪些类型

发布时间：2023-08-14 编辑：刘海波

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遗传性（隐性先天性）高铁血红蛋白血症（RCM）由于红细胞缺乏细胞色素b5还原酶所致，其基因位于22号染色体；少数患者因血红蛋白先天异常，即血红蛋白M所致，一般呈常染色体显性遗传，其可分为下列类型：

1、Ⅰ型：单纯红细胞缺陷型，患者出生后即有发绀，血中MetHb含量占Hb的8%~50%；可无任何自觉症状，能胜任一般体力劳动，红细胞中NCb5R酶活性减低。

2、Ⅱ型：又称全身型，缺陷存在于成纤维细胞和淋巴细胞-非红系细胞，伴有进行性脑病和精神发育迟缓，中枢神经系统脂肪酸链延长缺陷致髓鞘形成障碍、智力障碍及发育异常。

3、Ⅲ型：非红系细胞NADH-黄递酶缺陷，患者无神经系统症状，NADH-黄递酶缺陷杂合子一般无高铁血红蛋白血症，但与某些药物接触后发生高铁血红蛋白血症，出现严重发绀。

参考资料：[1]张之南,郝玉书,赵永强,王建祥.血液病学上下册.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2011.

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等恶性血液病的诊断治疗和造血干细胞移植的临床和相关基础研究，如非血缘脐血和非血缘外周血干细胞移植治疗儿童和成人急、慢性白血病和淋巴瘤。

主任医师

擅长：各类白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、贫血、MDS等化疗、基因靶向治疗和骨髓移植的综合治疗。

副主任医师

擅长：擅长恶性血液病（如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤和骨髓增殖性疾病等）、再生障碍性贫血的诊治和造血干细胞移植。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等疾病的诊治和治疗。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、MDS、再生障碍性贫血诊断与治疗。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、血小板减少性紫癜等的诊断和治疗。

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主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等血液疾病的诊治，尤其擅长急性早幼粒细胞白血病的治疗。

副主任医师

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副主任医师

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