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生长激素缺乏症(GHD)是由于腺垂体合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏,或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病,其中原发性病因如下:
1、下丘脑垂体功能障碍:垂体发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍均可引起生长激素合成和分泌障碍,其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形,由下丘脑功能缺陷造成的生长激素缺乏症远较垂体功能不足导致者为多,其中因神经递质-神经激素功能途径的缺陷,导致GHRH分泌不足引起的身材矮小者,称为生长激素神经分泌功能障碍,这类患儿的GH分泌功能在药物刺激试验中可能表现正常。
2、遗传性生长激素缺乏:GH基因缺陷引起单纯性生长激素缺乏症,而垂体Pit-1转录因子缺陷导致多种垂体激素缺乏症,临床表现为多种垂体激素缺乏。
参考资料:[1]中华医学会儿科学分会.儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.
诊治各种内分泌代谢病,如甲状腺疾病、糖尿病及其并发症、骨质疏松、多囊卵巢综合征、生长发育异常等,尤其是对糖尿病慢性并发症糖尿病足病、糖尿病肾脏病、心脑血管病及神经并发症有丰富诊治经验。