首页 > 个人主页 > 医生文章 >详情

遗传代谢病受累代谢物质的种类可分为哪些类型

发布时间：2023-08-17 编辑：罗荧荃

浏览量：4737

遗传代谢病主要是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常、受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病，根据受累代谢物质的种类，其可分为以下几类：

1、蛋白质代谢异常：如氨基酸病（如苯丙酮尿症、枫糖尿症、戊二酸尿症Ⅰ型）、有机酸血/尿症（如甲基丙二酸血症、丙酸血症、多种羧化酶缺乏症等）、尿素循环障碍等。

2、碳水化合物代谢障碍：如碳水化合物不耐症、糖原累积症、糖异生和糖原分解异常。

3、脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、神经节苷脂累积病、Gaucher病、Nie-mann-Pick病等。

4、核酸代谢异常：如腺嘌呤脱氨酶缺乏症。

5、过氧化物酶体病：如Zellweger、新生儿肾上腺脑白质营养不良、Rofsum病等。

6、金属代谢障碍：如肝豆状核变性、Menkes病等。

参考资料：[1]中华医学会儿科学分会.儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.

主治医师

擅长：高血压、糖尿病、血脂异常、脑出血、脑梗死、胃溃疡、胃食管反流、消化道出血、咽喉炎、扁桃体炎、支气管炎、哮喘、肺炎、感冒等多种疾病的治疗与诊断。

住院医师

擅长：各种疾病的治疗，如糖尿病、外伤、心脏病等。

住院医师

擅长：上呼吸道感染、心脏病、高血压的治疗。