遗传代谢病导致的昏迷有哪些情况

遗传代谢病主要是指基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常、受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病，根据神经系统、肝脏是否受累可将遗传代谢病导致的昏迷分为以下三种情况：

1、无神经系统体征的昏迷：由于疾病造成的代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖所致，一般无神经系统体征，有时与糖尿病酮症酸中毒不易鉴别。

2、伴有惊厥发作、神经系统症状或颅内高压的昏迷：通常情况下，遗传代谢病导致的神经系统损害除脑病症状外，甚少出现其他神经系统征象，但少数有机酸尿症如甲基丙二酸尿症、丙酸血症、异戊酸血症等，在代谢极度紊乱时，也可出现急性锥体束外病变和皮层脊髓束受累情况，呈现双侧苍白球和内囊受侵犯的神经征，易被误认为脑炎、中毒性脑病、脑血管病变甚或肿瘤等。患儿同时有酮中毒、酸中毒、高乳酸血症和高氨血症时，须与晚发型戊二酸血症Ⅰ型和线粒体脑病乳酸酸中毒卒中样发作综合征相鉴别。

3、伴有肝大、肝功能受损的肝性昏迷：肝性昏迷伴有高乳酸血症时，须注意排除呼吸链功能障碍、脂肪酸氧化缺陷和尿素循环障碍等遗传代谢病。

参考资料：[1]中华医学会儿科学分会.儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.