Ⅰ型神经纤维瘤有哪些表现

神经纤维瘤（NF）是一种表现为神经系统、骨骼和皮肤发育异常的常染色体显性遗传的综合征。Ⅰ型神经纤维瘤的临床表现包括牛奶咖啡斑和间擦部位的雀斑、肿块与结节、色素性错构瘤

一、牛奶咖啡斑和间擦部位的雀斑：

1、牛奶咖啡斑：若发现6个或以上且直径在1.5cm以上的牛奶咖啡斑，具有诊断意义，通常提示Ⅰ型神经纤维瘤；

2、间擦部位的雀斑：位于腋窝、颈部﹑腹股沟和女性乳房下缘；偶有患者雀斑弥漫躯干和四肢，雀斑与牛奶咖啡斑相似但仅0.1-0.3cm直径。

二、肿块与结节：

1、肿块：发生在皮肤内神经末梢见于几乎所有Ⅰ型神经纤维瘤的成人患者。皮肤神经纤维瘤为柔软孤立的肿块，直径数毫米至数厘米不一，当往下压肿块时，常可翻转入皮下组织，即所谓的钮孔现象，主要发生在躯干部位；

2、结节：发生在外周神经干，见于少数患者。结节状神经纤维瘤发生在外周神经干，表现为包含许多有包膜的神经纤维瘤的大结节，较皮肤神经纤维瘤更固定粘连，边界更清，触诊时像蠕虫袋。

三、色素性错构瘤：

如Lisch结节是发生于虹膜的色素性错构瘤，为Ⅰ型神经纤维瘤的特征性表现，不发生在其他类型神经纤维瘤病。

参考资料：[1]张学军.皮肤性病学高级教程.第1版[M].北京.人民军医出版社.2010.