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以上为短肢侏儒免疫缺陷头大身材矮小图。
短肢侏儒免疫缺陷可表现为患者头大身小,长骨较短,身材较为矮小,与正常成人的身高有明显区别,部分患者还可出现骨骼异常,如腰椎前凸、胸部畸形、腓骨过长等。
短肢侏儒免疫缺陷头大身材矮小病因
短肢侏儒免疫缺陷头大身材矮小的病因主要与遗传有关,是一种常染色体隐性遗传的先天免疫缺陷病,外显率约为70%,属短肢侏儒畸形。
短肢侏儒免疫缺陷头大身材矮小治疗
短肢侏儒免疫缺陷头大身材矮小的患者应增强细胞或体液免疫,防治感染,增强机体抵抗力。患者还可在医生的评估下,使用生长激素释放素、同化激素、性激素等进行治疗。对联合免疫缺陷型可做胸腺移植术。一般预后不良,尤以联合免疫缺陷型死亡率高。