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什么是遗传性球形红细胞增多症

发布时间：2023-08-21 编辑：刘海波

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遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，临床特点为自幼发生的贫血、间歇性黄疸和脾大。约75%为常染色体显性遗传，15%为常染色体隐性遗传，无家族史的散发病例可能为新发生的基因突变所致。

本病任何年龄均可发病，半数有阳性家族史，由于遗传方式和膜蛋白缺陷程度不同，病情异质性很大。常见的并发症有胆囊结石（50%），少见的并发症有下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。严重者常因感染诱发溶血危象、再障危象。此外，饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加可诱发巨幼细胞贫血危象。

参考资料：[1]葛均波,徐永健,王辰.内科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等恶性血液病的诊断治疗和造血干细胞移植的临床和相关基础研究，如非血缘脐血和非血缘外周血干细胞移植治疗儿童和成人急、慢性白血病和淋巴瘤。

主任医师

擅长：各类白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、贫血、MDS等化疗、基因靶向治疗和骨髓移植的综合治疗。

副主任医师

擅长：擅长恶性血液病（如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤和骨髓增殖性疾病等）、再生障碍性贫血的诊治和造血干细胞移植。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等疾病的诊治和治疗。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、MDS、再生障碍性贫血诊断与治疗。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、血小板减少性紫癜等的诊断和治疗。

住院医师

擅长：血液科常见病如巨幼细胞贫血、缺铁性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、急性白血病等疾病的治疗，尤其擅长恶性血液病的诊治。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等血液疾病的诊治，尤其擅长急性早幼粒细胞白血病的治疗。

副主任医师

擅长：恶性血液病的诊断和治疗，如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等。

副主任医师

擅长：恶性血液病的基础与临床诊治、造血干细胞移植等。