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临床上以下疾病容易与先天性脑积水发生混淆,需要注意鉴别诊断,具体情况如下:
1、婴儿硬脑膜下血肿或积液:慢性者,也可头颅增大,颅骨变保前囟穿刺可资鉴别,从硬脑膜下腔可抽得陈旧血性或淡黄色液体。
2、佝偻病:由于颅骨不规则增厚,致使额骨和枕骨突出,呈方形颅,貌似头颅增大。但本病无颅内压增高症状,而有佝偻病的其他表现。
3、脑发育不全:虽然脑室也扩大,但无头围异常增大。突出表现为神经功能及智力发育障碍而无颅内压增高症状。
4、积水性无脑畸形:CT片上在枕区外无脑皮质,并可见突出的基底核。
5、巨脑畸形:虽然头颅较大,但无颅内压增高症状,CT扫描显示脑室大小正常。
参考资料:[1]吴肇汉,秦新裕,丁强.实用外科学 上册.第4版[M].北京.人民卫生出版社.2017.

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