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遗传性球形红细胞增多症是什么

发布时间：2023-08-23 编辑：郑永江

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遗传性球形红细胞增多症是一种先天性红细胞膜缺陷性慢性溶血性疾病，以不同程度的贫血、反复出现黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。

本病是常染色体显性遗传性疾病，患儿均为杂合子。10%-25%无家族史，可能是基因突变的结果，致病基因位于8号染色体短臂上。

由于红细胞膜的内在缺陷，使凹盘形细胞表面积减少，逐渐变小而厚，接近于球形。红细胞面积储备减少，红细胞变形性能显著减低。同时红细胞内钠盐过多，水分随之进入细胞内，使其容易胀破而发生溶血。最终病变红细胞在单核-巨噬细胞系统，尤其是脾，被扣留、破坏，发生血管外溶血。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.

主任医师

擅长：白血病、恶性淋巴瘤和多发性骨髓瘤等恶性血液疾病、贫血以及出血性疾病等。各种原因不明贫血、原因不明长期发热以及淋巴结肿大的鉴别诊断和治疗。

主任医师

擅长：各种贫血、出血性疾病及复发难治性血液肿瘤等疾病的诊治，包括血液病、白血病、恶性淋巴瘤和多发性骨髓瘤等恶性血液疾病的个体化治疗方案选择。

主任医师

擅长：淋巴瘤、骨髓瘤的化疗、免疫治疗、靶向治疗，白血病、骨髓增生异常综合征以及各种贫血的治疗。

主任医师

擅长：各种血液疾病包括各种白血病、贫血疾病如再生障碍性贫血，淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、各种出血性疾病等，以及造血干细胞移植治疗血液病。各种原因不明贫血、原因不明长期发热以及淋巴结肿大的鉴别诊断和治疗。

副主任医师

擅长：治疗白血病、恶性淋巴瘤、出血性疾病、各种原因不明贫血、不明原因长期发热以及淋巴结肿大等疾病，尤其在造血干细胞移植方面积累了丰富的临床经验。

主治医师

擅长：治疗各种血液内科疾病，如贫血、出血性疾病，白血病等。

主治医师

擅长：各种血液系统疾病，如贫血、白血病、淋巴瘤等。

住院医师

擅长：治疗各种血液系统疾病，如白血病、贫血、真性红细胞增多症等。

副主任医师

擅长：治疗急慢性白血病、淋巴瘤、浆细胞肿瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病，以及造血干细胞移植的工作，在恶性血液病实验诊断和CART治疗方面具有丰富经验。

主治医师

擅长：恶性淋巴瘤、白血病、骨髓瘤、乳腺癌、胃肠道肿瘤、肺癌以及小儿常见恶性肿瘤的综合治疗与个体化治疗。