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本病为少数可治性遗传性代谢病之一应力求早诊断与早治疗,以避免神经系统的不可逆性损伤。一旦确诊即应给予积极治疗,开始治疗年龄越小疗效越佳。
本病治疗主要采用低苯丙氨酸奶方。待血苯丙氨酸浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,以避免苯丙氨酸缺乏。但应以低蛋白,低苯丙氨酸食物为原则,其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。
低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期后。终生治疗对患者更有益。成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制,直至分娩,以免高苯丙氨酸血影响胎儿,造成母源性PKU。对诊断BH4缺乏症患者,治疗需补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA。
参考资料:[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.
诊治各种内分泌代谢病,如甲状腺疾病、糖尿病及其并发症、骨质疏松、多囊卵巢综合征、生长发育异常等,尤其是对糖尿病慢性并发症糖尿病足病、糖尿病肾脏病、心脑血管病及神经并发症有丰富诊治经验。