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什么是遗传性球形红细胞增多症

发布时间：2023-08-28 编辑：刘海波

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遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及新的突变等。

临床主要特征有球形红细胞显著增多，对低渗盐液脆性增加，并有不同程度的黄疸和脾大脾，贫血可轻可重，甚至无贫血，切除疗效良好。

是一组异质性疾病，可有不同的遗传方式、不同膜蛋白缺陷及不同临床严重度，因此临床表现多样，可从儿童、青少年，甚至到老年才被确诊，家族史可有可无。

参考资料：[1]陈灏珠，林果为，王吉耀.实用内科学（下册）.第14版[M].北京.人民卫生出版社.2013.

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等恶性血液病的诊断治疗和造血干细胞移植的临床和相关基础研究，如非血缘脐血和非血缘外周血干细胞移植治疗儿童和成人急、慢性白血病和淋巴瘤。

主任医师

擅长：各类白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、贫血、MDS等化疗、基因靶向治疗和骨髓移植的综合治疗。

副主任医师

擅长：擅长恶性血液病（如白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤和骨髓增殖性疾病等）、再生障碍性贫血的诊治和造血干细胞移植。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等疾病的诊治和治疗。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、MDS、再生障碍性贫血诊断与治疗。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、血小板减少性紫癜等的诊断和治疗。

住院医师

擅长：血液科常见病如巨幼细胞贫血、缺铁性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、急性白血病等疾病的治疗，尤其擅长恶性血液病的诊治。

主任医师

擅长：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等血液疾病的诊治，尤其擅长急性早幼粒细胞白血病的治疗。

副主任医师

擅长：恶性血液病的诊断和治疗，如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等。

副主任医师

擅长：恶性血液病的基础与临床诊治、造血干细胞移植等。