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导致精神发育迟滞的疾病通常包括唐氏综合征、苯丙酮酸尿症、脆性X综合征以及克汀病等。
1、唐氏综合征:又称先天愚型或21三体综合征,是最常见的单个疾病,躯体特征明显,容易识别,表现为身体矮小、毛发稀疏、头型短小、眼距宽、眼裂向外上方倾斜、鼻根低平、张口伸舌、舌体宽大等;
2、苯丙酮酸尿症:表现为先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,出生后48-72小时内即出现高苯丙氨酸血症,呕吐是最早症状;
3、脆性X综合征:躯体特征为身高面长耳大、颧额骨突出、巨睾症,智力水平为中重度缺陷,可以伴有语言和行为异常;
4、克汀病:又称呆小病,为先天性甲状腺功能减退症,出生后不久就出现症状,矮小、头大面宽、眼距宽睑裂小、塌鼻梁、唇厚舌大、皮肤呈黏液性水肿等。
参考资料:[1]陈灏珠,林果为,王吉耀.实用内科学(下册).第14版[M].北京.人民卫生出版社.2013.